基因檢測風(fēng)口已來，商業(yè)與臨床比翼齊飛

健康是與每個(gè)人息息相關(guān)的話題，隨著現(xiàn)代檢測技術(shù)的不斷進(jìn)步和資本力量的加速推動(dòng)，基因檢測成了熱門行業(yè)，吸引著人們的關(guān)注。基因檢測行業(yè)的迅速發(fā)展似乎讓人們覺得通過基因檢測預(yù)測或者治療某些疾病已經(jīng)成為可能。基因檢測是否真正能夠幫助人們實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病的提前把控？基因檢測究竟在臨床診斷中扮演著什么樣的角色？

9月5日下午，搜狐SoPlus邀請了微基因CEO 陳鋼、鹍遠(yuǎn)基因 CEO 張江立、聚道科技 CEO 李廈戎、裕策生物 CEO 高志博、艾吉泰康 VP 白曉旭以及北極光創(chuàng)投投資副總裁宋高廣，共同討論了基因檢測在商業(yè)應(yīng)用和臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用、發(fā)展與挑戰(zhàn)。

基因檢測，了解多少？

雖然基因檢測在近幾年越來越多地進(jìn)入了大眾的視野，但是普通民眾對(duì)于基因檢測的認(rèn)識(shí)仍然比較模糊，微基因 CEO 陳鋼介紹到，對(duì)于基因檢測是否準(zhǔn)確的問題，要從兩個(gè)方面來看：目前基因檢測已經(jīng)可以給出比較準(zhǔn)確的位點(diǎn)數(shù)據(jù)結(jié)果。以微基因?yàn)槔?，我們檢測的基因位點(diǎn)原始數(shù)據(jù)，在嚴(yán)格的質(zhì)控程序之下，能夠保證超過 99.9% 的準(zhǔn)確率。

另一方面則是對(duì)于基因位點(diǎn)數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確分析和解讀。除了參考各類科研權(quán)威的期刊文獻(xiàn)之外，微基因還會(huì)通過科研機(jī)構(gòu)合作等方式盡可能驗(yàn)證其科學(xué)性，也不排除現(xiàn)在行業(yè)中存在著對(duì)檢測結(jié)果進(jìn)行夸大解釋的現(xiàn)象，這種行為實(shí)際上拖慢了整個(gè)行業(yè)的發(fā)展。不過隨著越來越多研究機(jī)構(gòu)的加入，整個(gè)行業(yè)也朝著比較樂觀的方向發(fā)展。

微基因 CEO 陳鋼

鹍遠(yuǎn)基因CEO張江立認(rèn)為，如果檢測機(jī)構(gòu)是值得信賴的，那么檢測結(jié)果應(yīng)當(dāng)是靠譜的?；驒z測只是一個(gè)技術(shù)手段，具體要看它應(yīng)用的場景來判斷其應(yīng)用價(jià)值。艾吉泰康 VP 白曉旭同樣指出，基因檢測本身是一個(gè)工具而不是一個(gè)真正的臨床結(jié)果，不要過度神話基因檢測。普通公眾應(yīng)該相信檢測機(jī)構(gòu)的專業(yè)認(rèn)證，相信并期待基因檢測會(huì)帶來更多新的可能。

基因檢測的快速發(fā)展離不開技術(shù)的快速進(jìn)步，聚道科技CEO李廈戎介紹了基因檢測的大致發(fā)展歷程，基因檢測起源于人類基因組計(jì)劃，后來隨著技術(shù)的不斷發(fā)展，二代測序技術(shù)的出現(xiàn)成為基因檢測重要的發(fā)展節(jié)點(diǎn)。2013年左右，測序技術(shù)成本降低到普通民眾可以接受的程度，這一行業(yè)得到了真正的快速發(fā)展。測序技術(shù)的不斷成熟和實(shí)際應(yīng)用也讓許多人看到了行業(yè)發(fā)展的希望而紛紛入局。2015年我國提出精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，國家高度重視基因技術(shù)在醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用并投入了大量資金支持發(fā)展，產(chǎn)學(xué)研協(xié)同跟進(jìn)為這一行業(yè)的發(fā)展增加了動(dòng)力。

聚道科技 CEO 李廈戎

裕策生物CEO高志博也指出，基因技術(shù)已經(jīng)發(fā)展多年，基因檢測具體運(yùn)用到醫(yī)療這一領(lǐng)域主要和精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃有關(guān)，即希望根據(jù)基因檢測對(duì)個(gè)體進(jìn)行更加個(gè)性化和精準(zhǔn)化的診斷。例如腫瘤是一種和基因突變相關(guān)的疾病，每個(gè)個(gè)體都不一樣，即便是同樣是肺癌，每個(gè)人的情況都不一樣，即便是同一個(gè)肺癌病人他的每一個(gè)癌細(xì)胞都不一樣，所以對(duì)于癌癥這樣與基因息息相關(guān)的疾病來說，研究基因的意義就非常重大。

北極光創(chuàng)投投資副總裁宋高廣表示，在藥物研發(fā)上也體現(xiàn)了基因研究的價(jià)值，從基因?qū)用姘l(fā)現(xiàn)藥物靶點(diǎn)成為藥物研發(fā)的重要研究內(nèi)容，進(jìn)而推動(dòng)與基因?qū)用嫦嚓P(guān)的醫(yī)療問題，以后的基因應(yīng)用將不僅僅是預(yù)測疾病，還將包括疾病的后續(xù)治療過程。

北極光創(chuàng)投 投資副總裁 宋高廣

基因檢測的廣泛落地

關(guān)于基因檢測技術(shù)的具體應(yīng)用，張江立介紹道，目前對(duì)基因檢測技術(shù)的應(yīng)用已經(jīng)有很多方面，可以用在消費(fèi)者的基因檢測，也可以運(yùn)用在臨床醫(yī)療中。在醫(yī)療的應(yīng)用中，目前可以根據(jù)不同的場景，發(fā)揮不同的作用，既包括指導(dǎo)腫瘤靶向治療和免疫治療的伴隨診斷，也包括基于大樣本驗(yàn)證下開發(fā)的篩查級(jí)應(yīng)用，比如腫瘤的早期篩查或診斷。

基因檢測技術(shù)在不同的場合可以得到不同的應(yīng)用，但是需要注意的是，任何一個(gè)醫(yī)學(xué)級(jí)的應(yīng)用都必須經(jīng)過循證醫(yī)學(xué)大樣本的驗(yàn)證，才能真正推向臨床的應(yīng)用，這是對(duì)患者和受檢者負(fù)責(zé)的態(tài)度。

陳鋼認(rèn)為，對(duì)于基因檢測的結(jié)果能不能用來做診斷，還需要根據(jù)具體檢測的內(nèi)容和目標(biāo)做出判斷。比如在遺傳病方面，現(xiàn)在已經(jīng)可以根據(jù)基因檢測作出篩查和診斷。而微基因所屬的消費(fèi)級(jí)基因檢測，更多的是起到一個(gè)健康風(fēng)險(xiǎn)、遺傳性疾病等方面的預(yù)警作用，可以提醒我們潛藏的一些風(fēng)險(xiǎn)，幫助調(diào)整生活、飲食習(xí)慣，更加科學(xué)地來管理健康。如果檢測出來某類疾病風(fēng)險(xiǎn)數(shù)值很高、又存在家族病史的情況，就需要對(duì)這些方面額外注意。

高志博介紹了目前腫瘤基因檢測的應(yīng)用，腫瘤如果是在早期被診斷出來，可以直接切除，但有很多患者是在中晚期才發(fā)現(xiàn)，需要用藥或者化療，這時(shí)基因檢測可以從化療敏感性判斷、藥物靶向以及免疫治療等方面提供幫助。免疫治療是新興的領(lǐng)域，有過治療晚期患者成功的案例，甚至被患者當(dāng)成“神藥”。基因檢測可以通過優(yōu)勢人群篩選判斷哪些人群適合免疫治療、聯(lián)合治療的方案選擇判斷，以及個(gè)性化精準(zhǔn)免疫治療等幾個(gè)層面來幫助患者進(jìn)行免疫治療。

裕策生物 CEO 高志博

宋高廣概括支指出，所有和基因相關(guān)的生老病死都是應(yīng)用，目前藥物研發(fā)和基因有很大關(guān)系，而未來整個(gè)治療過程都會(huì)和基因息息相關(guān)，例如越來越多的疾病可以通過基因來細(xì)分，以往是從病理上來分析疾病，而未來將可能會(huì)從基因角度重新對(duì)疾病進(jìn)行劃分和分析。

前景與挑戰(zhàn)并重

目前針對(duì)同一樣本的基因檢測可能會(huì)有不同的報(bào)告結(jié)果，應(yīng)該如何推動(dòng)基因產(chǎn)業(yè)商業(yè)標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化？張江立表示，不同基因檢測平臺(tái)的結(jié)果大部分情況下會(huì)保持一致，但差異肯定是客觀存在的，可以設(shè)定出標(biāo)準(zhǔn)來保證不同的實(shí)驗(yàn)室、不同時(shí)間點(diǎn)以及不同操作人員能夠得到一致性較好的結(jié)果。

鹍遠(yuǎn)基因 CEO 張江立

宋高廣認(rèn)為，目前沒有任何一種技術(shù)形式下的檢測可以做到百分百準(zhǔn)確，只能努力在準(zhǔn)確度和靈敏度上趨近于百分百，基于目前的技術(shù)情況，報(bào)告結(jié)果有差異是正常的，應(yīng)該客觀對(duì)待這一現(xiàn)象。基因檢測是為臨床的判斷和解讀提供輔助性幫助，診斷結(jié)果還需要結(jié)合患者的體征癥狀進(jìn)行具體判斷，并不能作為診斷的唯一因素。

陳鋼指出報(bào)告結(jié)果的不一致很大程度上是解讀部分的差異，其中可能來源于解讀規(guī)則的復(fù)雜性、數(shù)據(jù)處理能力、不同企業(yè)之間的數(shù)據(jù)量規(guī)模等因素，隨著規(guī)則的不斷細(xì)化和樣本量的不斷擴(kuò)大這一問題會(huì)逐漸得到改善。

李廈戎進(jìn)一步表示，基因檢測報(bào)告結(jié)果的產(chǎn)生是采樣方式、實(shí)驗(yàn)過程、檢測方法、生物信息分析以及實(shí)際臨床解讀等環(huán)節(jié)的結(jié)合。只有每一環(huán)節(jié)都做到標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化，才能知道差異點(diǎn)在哪里，從而控制結(jié)果的一致性?；驒z測只是一種檢測手段，需要和醫(yī)學(xué)專業(yè)相結(jié)合才會(huì)產(chǎn)生真正的價(jià)值。

高志博補(bǔ)充道，基因檢測應(yīng)用到臨床上其實(shí)應(yīng)該是高門檻和高監(jiān)管的，目前不排除行業(yè)大熱而出現(xiàn)的專業(yè)素養(yǎng)不足的外行涌入渾水摸魚的現(xiàn)象，行業(yè)目前可能在監(jiān)管上還需要進(jìn)一步規(guī)范。我國已經(jīng)在推動(dòng)實(shí)驗(yàn)室檢測能力的標(biāo)準(zhǔn)，發(fā)現(xiàn)大部分實(shí)驗(yàn)室都具備準(zhǔn)確檢測的能力，只是每個(gè)實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)和靈敏度的差異可能會(huì)導(dǎo)致結(jié)果的差異。

目前基因檢測在技術(shù)領(lǐng)域已經(jīng)得到了很大的發(fā)展，已經(jīng)出現(xiàn)了一代二代三代基因測序技術(shù)，李廈戎認(rèn)為幾代基因測序技術(shù)之間不是簡單的取代關(guān)系，只是出現(xiàn)時(shí)間和技術(shù)特征有所不同。比如一代測序準(zhǔn)確性較高但只能檢測小片段樣本，二代測序可以高準(zhǔn)確地處理大量的片段數(shù)據(jù)，在臨床上有著較多的應(yīng)用，三代測序可以解決二代測序不能處理的長序列片段，但在準(zhǔn)確性上還有不足，幾代測序技術(shù)都有各自的應(yīng)用場景和應(yīng)用內(nèi)容。

宋高廣用了一個(gè)比喻來說明幾代基因測序技術(shù)的關(guān)系，他提出就像對(duì)汽車、高鐵或飛機(jī)等交通工具的選擇，是根據(jù)不同的行程和不同的時(shí)間點(diǎn)等實(shí)際情況而做出具體選擇的，選擇什么樣的工具是根據(jù)具體情況而定，它們之間并不是取代的關(guān)系。

白曉旭也指出，測序技術(shù)一代二代及三代叫法的來源是根據(jù)技術(shù)原理和出現(xiàn)時(shí)間的區(qū)別，這并不是意味著后來者是對(duì)上一代技術(shù)的淘汰。相反的還有很多互補(bǔ)性的應(yīng)用，技術(shù)間的適用場景差異也十分明顯。目前技術(shù)的應(yīng)用是三代技術(shù)并存的狀態(tài)，其中以二代技術(shù)為主。隨著基因測序成本的不斷降低，基因測序市場正在不斷擴(kuò)寬，不斷有新的場景涌入，這時(shí)就更需要將不同的技術(shù)應(yīng)用到適配的場景中去。未來技術(shù)的應(yīng)用結(jié)構(gòu)也許會(huì)有變化，但可能還是不同場景下需要應(yīng)用到不同的技術(shù)的狀態(tài)。

艾吉泰康 副總裁 白曉旭

目前基因檢測行業(yè)雖然進(jìn)入了快速發(fā)展階段，但是嘉賓們也提出了基因檢測行業(yè)面臨的問題和挑戰(zhàn)。陳鋼指出目前人才缺乏還是產(chǎn)業(yè)面臨的最大挑戰(zhàn)，生物信息學(xué)是跨學(xué)科甚至是跨世紀(jì)的學(xué)科，目前學(xué)校培養(yǎng)體系下的知識(shí)和企業(yè)實(shí)際應(yīng)用的要求之間存在著差距，產(chǎn)學(xué)之間需要形成合作。

李廈戎認(rèn)為，生物信息是一門新興學(xué)科，缺乏一定的學(xué)科基礎(chǔ)，來自于計(jì)算機(jī)、生物學(xué)、醫(yī)學(xué)等不同學(xué)科背景的人都認(rèn)為自己在做生物信息，但其實(shí)做的可能不太一樣。人才的培養(yǎng)還需要行業(yè)的發(fā)展，當(dāng)行業(yè)和數(shù)據(jù)積累到一定程度，人才會(huì)越來越多，培養(yǎng)機(jī)制也會(huì)越來越完善。

高志博表示，學(xué)校對(duì)生物信息學(xué)生的培養(yǎng)是基礎(chǔ)的，但企業(yè)的需求更細(xì)致，人才的劃分也就更清晰。目前國內(nèi)所謂生物信息人才的缺乏是細(xì)分方向上生物信息人才的缺乏，要對(duì)這個(gè)行業(yè)中某一方向的發(fā)展有足夠清晰的認(rèn)識(shí)。解決人才問題，更多需要對(duì)高端及前沿的技術(shù)進(jìn)行探索以解決問題。

張江立還提到目前基因檢測存在著兩個(gè)門檻，一是技術(shù)門檻，例如對(duì)腫瘤的早期篩查，需要采用無創(chuàng)及靈敏度很高的方法，對(duì)檢查對(duì)象體內(nèi)的微量基因信號(hào)進(jìn)行檢測；第二是樣本門檻，需要大量的樣本數(shù)據(jù)，尤其是大隊(duì)列的數(shù)據(jù)提供臨床支持。由于門檻的存在，需要企業(yè)長期的技術(shù)積累和研發(fā)投入，經(jīng)過較長時(shí)間才能獲得突破。

白曉旭指出目前在國內(nèi)基因測序產(chǎn)業(yè)結(jié)構(gòu)上尚存在不平衡的問題，總體來說，處于上游的儀器端和試劑端的企業(yè)數(shù)目和市場占比仍較低，而處于下游的應(yīng)用端和服務(wù)端，其企業(yè)數(shù)量和市場發(fā)展的增幅是非?？斓?。上游的儀器試劑端發(fā)展面臨的主要問題是技術(shù)壁壘，不過近年來正逐漸走出困境。走出困境的極大利好體現(xiàn)在四個(gè)方面：

一是技術(shù)上的壁壘正在或已經(jīng)被打破，國產(chǎn)測序儀和核心試劑組分供應(yīng)商已經(jīng)有可比肩海外競品的指標(biāo)和參數(shù)，專利、文章與對(duì)照驗(yàn)證都已經(jīng)有了較為喜人的結(jié)果；

二是國內(nèi)良好的政策支撐，今年年初頒布的首套政策為國產(chǎn)儀器注入強(qiáng)心針，目前已有部分國產(chǎn)儀器通過國家醫(yī)療器械注冊認(rèn)證，國內(nèi)政策支撐將成為促進(jìn)民族品牌發(fā)展的重要推動(dòng)力；

三是市場激增的應(yīng)用需求端和對(duì)成本把控的更高要求，基因檢測市場本身就是增量市場，隨著測序成本的不斷降低，很多新的應(yīng)用場景在不斷被開發(fā)出來，這些新的需求方向也往往會(huì)激發(fā)更高的成本訴求；

四是國際大環(huán)境的影響。隨著中美貿(mào)易戰(zhàn)的打響，很多原產(chǎn)地是美國的試劑耗材已經(jīng)或即將面臨漲價(jià)的風(fēng)險(xiǎn)，中國質(zhì)造民族企業(yè)將迎來更好的機(jī)遇。而且，在打破海外完全性上游供應(yīng)方依賴上，中國質(zhì)造需要的不僅僅某一個(gè)上游品牌的崛起，要共同建立百花齊放的中國上游產(chǎn)業(yè)鏈條，才能在國際市場上有充分的議價(jià)權(quán)，對(duì)下游產(chǎn)品有更好的定價(jià)權(quán)，真正惠及于民。

事實(shí)上，目前在基因檢測的核心試劑組分上，中國質(zhì)造企業(yè)已經(jīng)有了非常亮眼的表現(xiàn)，以捕獲試劑為例，國產(chǎn)品牌已經(jīng)做到四個(gè)從無至有：技術(shù)本身從無到有、生產(chǎn)體系從無到有、技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)從無到有、定價(jià)權(quán)從無到有。對(duì)于基因測序上游從業(yè)者們來說，中國質(zhì)造的春天，正在到來。