摘要:10月31日,是西方的萬(wàn)圣節(jié),又被稱作“鬼節(jié)”。
10月31日,是西方的萬(wàn)圣節(jié),又被稱作“鬼節(jié)”。這一天,小孩子會(huì)各種搞怪、惡作劇。民間又有各種妖魔鬼怪出沒(méi)的傳說(shuō)。提起吸血鬼,我們腦中要么浮現(xiàn)的是青面獠牙,張著血盆大口的恐怖模樣;要么是如《暮光之城》中俊男靚女,上演一出人與吸血鬼的浪漫愛(ài)情。
其實(shí),現(xiàn)實(shí)中真有這樣的人存在,只不過(guò)他們是患了一種罕見(jiàn)的疾病——紅細(xì)胞生成性原卟啉?。‥rythropoietic Protoporphyria,EPP)。他們的皮膚對(duì)陽(yáng)光格外敏感,當(dāng)暴露在陽(yáng)光下時(shí),皮膚就會(huì)產(chǎn)生燒灼感,瘙癢、發(fā)紅,甚至透過(guò)窗玻璃的陽(yáng)光都會(huì)成為他們的“殺手”。當(dāng)發(fā)病時(shí),身體皮膚極其敏感,輕微的肢體接觸,哪怕是輕輕地碰一下,都會(huì)難以忍受。他們只得整天躲在房間內(nèi),不敢外出,或只能在夜間出行。因此,這個(gè)疾病又被人俗稱“吸血鬼病”。
認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)的“吸血鬼病”
細(xì)胞生成性原卟啉癥 (EPP) 是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病,其特征是亞鐵螯合酶缺乏[1]。亞鐵螯合酶又叫血紅素合成酶或血紅素亞鐵裂合酶,是血紅素生物合成中的最終酶[2]。
由于這種酶的異常低水平,過(guò)量的原卟啉會(huì)積聚在骨髓、血漿和紅細(xì)胞中,導(dǎo)致急性、疼痛、無(wú)水皰的光敏性和潛在的肝病[1]。它通常出現(xiàn)在兒童早期,在暴露在明亮的陽(yáng)光下時(shí)會(huì)立即出現(xiàn)疼痛和哭泣。該病是季節(jié)性的,癥狀主要發(fā)生在陽(yáng)光比較充足的春季和夏季。
EPP是一種終生疾病,反復(fù)的光毒性反應(yīng)最終導(dǎo)致皮膚增厚,出現(xiàn)蠟狀疤痕。在少數(shù)患者中,原卟啉在肝臟中的積累導(dǎo)致肝硬化和肝功能衰竭[3]。
這種疾病的主要癥狀是皮膚對(duì)陽(yáng)光和某些類(lèi)型的人造光,例如熒光燈過(guò)敏。暴露在光線下后,皮膚可能會(huì)變得發(fā)癢和發(fā)紅。受影響的人的皮膚也可能有灼燒感。手、手臂和臉是最常受影響的區(qū)域[3],嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。
樂(lè)城創(chuàng)新醫(yī)藥阿法諾肽,讓患者重見(jiàn)陽(yáng)光
夏日的驕陽(yáng),冬日的暖陽(yáng),對(duì)普通人來(lái)說(shuō)習(xí)以為常的日光,但對(duì)EPP患者來(lái)說(shuō),則是一種致命的傷害。如何能自由的外出,享受陽(yáng)光雨露的滋潤(rùn),成為EPP患者的心愿。
現(xiàn)在,這一心愿成為了現(xiàn)實(shí)。
2013年2月28日國(guó)務(wù)院正式批復(fù)海南設(shè)立博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū),并發(fā)布九項(xiàng)獨(dú)一無(wú)二的支持政策,可以概括為“四個(gè)特許”:特許醫(yī)療、特許經(jīng)營(yíng)、特許研究、特許國(guó)際交流。通過(guò)特許醫(yī)療政策的支持,讓患者可同步使用國(guó)外已上市,但國(guó)內(nèi)尚未獲批上市的藥品/醫(yī)療器械。
目前,治療EPP的創(chuàng)新藥SCENESSE?(Afamelanotide,阿法諾肽)在博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)特許醫(yī)療政策的支持下,由博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心成功獨(dú)家引進(jìn),患者在樂(lè)城可以申請(qǐng)用藥。
SCENESSE?是一種黑皮質(zhì)素1受體(MC1-R)激動(dòng)劑,在 2014年12月22日獲得歐洲藥品管理局(EMA)的批準(zhǔn),用于紅細(xì)胞生成性原卟啉病(EPP)成人患者,以減少光損傷;2019年10月8日獲得美國(guó)FDA的批準(zhǔn),適用于具有紅細(xì)胞生成性原卟啉病(EPP)光毒性反應(yīng)史的成人患者,以增加無(wú)痛光照。同時(shí),對(duì)于因EPP肝損傷的患者,SCENESSE?也具有一定的治療作用。
有了創(chuàng)新藥物,EPP患者走出戶外享受陽(yáng)光將不再是一種夢(mèng)想。
(注:以上內(nèi)容僅供信息傳播之用,不作為臨床疾病治療的具體意見(jiàn)。具體診治,請(qǐng)以專(zhuān)業(yè)臨床醫(yī)師診治為準(zhǔn)。)
關(guān)于SCENESSE?
SCENESSE?是一種人工合成的十三肽,是α-促黑色素細(xì)胞激素(α-MSH)類(lèi)似物,它是黑皮質(zhì)素受體激動(dòng)劑,主要與黑皮質(zhì)素受體1(MC1-R)結(jié)合,從而刺激皮膚中黑色素生成,提高皮膚中黑色素水平,而提供光保護(hù)作用?;颊咴陬A(yù)料到會(huì)接觸過(guò)多光照時(shí)或在光照增加的期間(例如,從春季到初秋),每2個(gè)月進(jìn)行一次植入。建議每年植入3次,視所需防護(hù)的時(shí)間而定。推薦每年最多植入4次,總治療時(shí)間由專(zhuān)科醫(yī)生決定[4]。
關(guān)于博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心
博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心(以下簡(jiǎn)稱為“中心”)成立于2020年4月,由海南博鰲樂(lè)城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資(香港)有限公司、博鰲未來(lái)醫(yī)院三方共建于海南博鰲,旨在“與全球同步的速度,致力于將先進(jìn)的罕見(jiàn)病產(chǎn)品導(dǎo)入中國(guó)市場(chǎng),給中國(guó)及周邊國(guó)家和地區(qū)的罕見(jiàn)病患者及家庭帶來(lái)新希望”。了解中心的詳細(xì)信息及可及藥物可關(guān)注“博鰲樂(lè)城維健罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)中心”微信公眾號(hào)。
參考文獻(xiàn):
[1] Ardalan ZS, Chandran S, Vasudevan A, Angus PW, Grigg A, He S, Macdonald GA, Strasser SI, Tate CJ, Kennedy GA, Testro AG, Gow PJ. Management of Patients With Erythropoietic Protoporphyria-Related Progressive Liver Disease. Liver Transpl. 2019 Nov;25(11):1620-1633.
[2]方林求.亞鐵螯合酶與卟啉癥[J].生命的化學(xué)(中國(guó)生物化學(xué)會(huì)通訊),1987(06):16-17.
[3] Wulf HC, Nissen CV, Philipsen PA. Inactivation of protoporphyrin IX in erythrocytes in patients with erythropoietic protoporphyria: A new treatment modality. Photodiagnosis Photodyn Ther. 2020 Mar;29:101582.
[4]SCENESSE? 說(shuō)明書(shū)(EMA,2020年11月12日修改)
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